Analiza të reja për diagnostifikim të Sindromit Down

"Genome-m123" është Analiza e re e cila mundëson diagnostifikimin e trisomisë të kromozomit 21 tek fetusi 3 muajsh, thuhet në një studim amerikan të publikuar në revistën "New England Journal od Medicine". Trisomia deri tani nuk është mund të regjistrohet me analizën e gjakut në tre muajt e parë të shtatzanisë. Trisomia, e cila është e njohur si Sindrom i Daunit, shkaktohet nga teprica e një kromozomi. Si pasojë tek fëmija paraqitet çrregullim mendor, rritje të ngadaltë, pamje specifike e fytyrës, deformitete në bark si dhe çrregullime të metabolizmit dhe sistemit imunitar.
Ky hulumtim i cili është bërë në Universitetin "Columbia" në më shumë se 38.000 gra shtatzëna, ka treguar një efikasitet të madh kjo mënyrë e re e hulumitimit. Ajo përbëhet nga analiza të gjakut për të kontrolluar nivelin e proteinave të kombinuara me horomone në sonogram dhe ultrazë për të caktuar trashësinë e lëkurës në anën e pasme të fetusit. Rezultatet e këtij testi mirren për 5 ditë.
Ky test mundëson diagnostifikimin e trisomisë në tre muajt e parë të shtatzanisë tek 87% të rasteve.

Për herë të parë është vërejtur nga Lagdon Down 1866 tek fëmija i tij, kurse në vitin 1957 është konstatuar se shkaktar i kësaj sindrome trizomia.
Ky sindrom paraqitet në 1:700 të porsalindur, ku ndikon edhe mosha e nënës. Nësa nëna ka mbi 40 vjet, athere shanset për të patur këtë sëmundje janë 1:45.